Характер наследования

Характер наследования

В пользу гипотезы Lehmann и Carrell свидетельствует также значительная вариабельность клинических проявлений у носителей а-талассемии (Н. А Дид- ковский, Л И Идельсон, А 3 Цфасман, 1972). В нестабильных гемоглобинах с замещениями в р-цепях. содержание аномальной фракции не превышает, как правило, 25—35%. Исключением являются четыре варианта нестабильных гемоглобинов, при которых аномальная фракция составляет менее 15%: Hb Boras, Hb Sabine, Hb Santa Ana и Hb Koln. Исключением являются четыре варианта нестабильных гемоглобинов, при которых аномальная фракция составляет менее 15%: Hb Boras, Hb Sabine, Hb Santa Ana и Hb Koln.

Проведенные в последние годы исследования с помощью меченых аминокислот показали одинаковую скорость синтеза нормальных p-цепей и их аномальных вариантов в большинстве нестабильных гемоглобинов с замещениями в iP-цепях (White, Dacie, 1970; Steadman, Gates, Huehns, 1970). Характер наследования Аутосомно-доминантный характер наследования гемоглобинопатий в настоящее время сомнения не вызывает. Случаи гомозиготного носи- тельства нестабильных гемоглобинов не известны, все описанные больные являются гетерозиготами. Известно несколько спорадических случаев, когда нестабильный гемоглобин у родителей носителя отсутствовал (Hb Hammersmith, Hb Savannach, Hb Casper).

Эти случаи, вероятно, являются результатом спонтанной мутации. Большая часть видов нестабильных гемоглобинов была обнаружена лишь у членов одной семьи, кроме Hb Koln, НЬ Hammersmith, Hb Santa Ana, Hb Casper, Hb Tacoma и Hb Genova, которые были выявлены в нескольких неродственных семьях. Под нашим наблюдением находился 21 носитель нестабильных гемоглобинов из 11 семей.

В 8 семьях аномальный гемоглобин был обнаружен в двух или даже трех поколениях.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: